Incidenza: un portatore sano ogni 25 persone.
Ne nasce affetto un bambino su circa 2500. La loro vita
è soggetta ad intense e continuative cure quotidiane
e a livello psicologico la patologia incide moltissimo
su ogni aspetto di vissuto quotidiano. Non esistono ancora
speranze per i pazienti affetti da fibrosi cistica e spesso
coloro che arrivano in fase terminale sono in attesa di
trapianto.
Ne nasce affetto un bambino
su circa 2500 ed esistono possibilità che possano
esserne colpiti in forma lieve anche soggetti con mutazioni
genetiche poco diffuse e poco conosciute e quindi la diagnosi
diventa difficile.
Due
genitori, portatori sani hanno una probabilità
su quattro per ogni gravidanza di generare un figlio malato,
che presenterà prima o poi, problemi di grave insufficienza
polmonare, pancreatica, talvolta cirrosi epatica e danni
ad altri organi, compresi quelli della riproduzione. Spesso
questi soggetti presentano problemi di crescita. La loro
vita è soggetta ad intense e continuative cure
quotidiane e a livello psicologico la patologia incide
moltissimo su ogni aspetto di vissuto quotidiano. I cicli
continui di terapia vengono affrontati con pesanti antibiotici
per scongiurare e prevenire le frequenti infezioni batteriche
causate dalla malattia stessa.
Pesanti terapie giornaliere di fisioterapia respiratoria
costringono il paziente ad impegno continuo.
Quasi tutti i maschi sono infertili a causa di un difetto
di sviluppo dei dotti deferenti che peraltro non interferisce
con la sessualità.
Il gene responsabile della malattia è stato identificato
solo alla fine degli anni '80 ma non si è purtroppo
ancora in grado di curare alla radice questa patologia;
resta solo la possibilità di curare i sintomi,
in particolare i difetti di digestione e l’infezione-infiammazione
polmonare, cui si deve la compromissione della vita di
questi pazienti.
A seconda del tipo di mutazione genetica riscontrata,
varia la forma della malattia: questo dipende in parte
dalle tipologie di mutazioni che sono state trasmesse
dai genitori (si conoscono oltre mille mutazioni di questo
gene) ma anche dalla precocità e qualità
dei trattamenti prescritti nonché dalla collaborazione
del malato alle terapie a lui destinate.
Organi
colpiti
Polmoni Nel polmone il muco ostacola a livello bronchiale
il passaggio dell'aria provocando così una tosse
cronica, la produzione di una quantità abnorme
di catarro da espettorare e ripetuti episodi di infezione
respiratoria che nel tempo provocano l’insorgenza
di infezioni batteriche di ceppo multi resistente che
portano progressivamente la patologia a divenire grave
ed irreversibile dando luogo ad un'invalidità permanente.
Quando l'ossigeno non raggiunge più i polmoni il
malato arriva in fase terminale per cui viene trattato
anche con ossigenoterapia e messo in lista d'attesa per
un trapianto polmonare che può interessare anche
il cuore.
Pancreas Quando, a causa dell'ostruzione di muco dei dotti
pancreatici, gli enzimi non possono raggiungere l'intestino,
gli alimenti vengono digeriti solo in parte, quindi la
crescita in altezza ed in peso è ridotta. A causa
di quest'ostruzione gli acini pancreatici si dilatano,
le cellule vengono distrutte ed il tessuto ghiandolare
viene progressivamente sostituito da tessuto cicatriziale.
La ghiandola pancreatica si indurisce, diventa più
piccola e non produce più gli enzimi necessari
per la digestione ed il paziente è costretto ad
integrare enzimi (estratto pancreatico) all'assunzione
di ogni pasto. Alcuni pazienti hanno anche bisogno di
essere alimentati artificialmente per via parenterale
(in vena profonda) o per via enterale, tramite un’apertura
praticata sullo stomaco e un tubo attraverso cui si somministrano
alimenti.
Fegato Le stesse alterazioni possono interessare in
alcuni casi anche le vie biliari,che vengono ostruite
causando una cirrosi biliare.
Ghiandole del sudore In questa malattia viene prodotto un sudore con
un'elevata concentrazione salina.
Il test del sudore è uno strumento importante che
permette di diagnosticare la fibrosi cistica e consiste
nel quantificare la concentrazione di sodio e cloro nel
sudore.
Durante i periodi dei grandi caldi, possono presentarsi
dei gravi scompensi elettrolitici; il paziente è
spesso soggetto ad una perdita eccessiva di sodio, cloro
e potassio e in alcuni casi raggiunge la disidratazione
grave che si può tradurre in edema cerebrale (coma)
se non identificata in tempo.
Per questo motivo è assolutamente indispensabile
una preventiva ed adeguata supplementazione giornaliera
di sale nel periodo che va dai primi caldi fino a fine
settembre e qualche volta anche oltre, se il periodo caldo
è prolungato.
Non esistono ancora speranze per i pazienti affetti da
fibrosi cistica e spesso coloro che arrivano in fase terminale
sono in attesa di trapianto.
Diagnosi Il test del sudore è l’esame più
importante per la diagnosi.
Non è una tecnica invasiva, in quanto si pongono
degli elettrodi a contatto diretto con la cute nella zona
dell'avambraccio del paziente (questi consentono di stimolare
la secrezione sudorale attraverso una particolare sostanza,
la pilocarpina), che verrà poi coperta con una
carta assorbente ed un nastro di plastica.
Dopo mezz'ora, la carta assorbente viene rimossa e la
concentrazione di sodio e cloro viene analizzata.
In una situazione normale la concentrazione di questi
sali nel sudore è inferiore a 40 mEq/l. Sopra i
60 mEq/l il risultato è patologico; tra i 40 e
i 60 mEq/l il risultato si considera dubbio.
Non sempre l'esame risulta attendibile già dal
primo test per cui si tende a ripeterlo per una certezza
di diagnosi.
Nei casi in cui il test del sudore non è risolutivo
si passa all'analisi delle mutazioni del gene CFTR su
DNA estratto da cellule del sangue: fa diagnosi il riscontro
di due mutazioni.
Nella maggior parte delle Regioni italiane vi sono programmi
di screening neonatale di massa: i neonati vengono sottoposti
ad un test semplice (il test della tripsina immunoreattiva
- IRT) effettuato su una goccia di sangue prelevata dal
tallone del neonato, al fine di identificare i soggetti
sospetti di fibrosi cistica. Il fine dello screening è
rivolto ad una diagnosi precoce per evitare che si giunga
a disturbi o lesioni (specie quelle polmonari) irreversibili.
Tanto più tempestiva è la diagnosi e migliore
sarà la durata e la qualità della vita di
questi pazienti che verranno sottoposti preventivamente
fin da subito a cure quotidiane.
Molto si è fatto in proposito e molto si sta ancora
facendo in termini di risultati scientifici ma non si
è giunti ancora ad una definitiva risoluzione.
Le strade da percorrere sono infinite, data la complessità
della patologia; la ricerca ha lavorato in questi ultimi
anni e sta lavorando moltissimo vista l’incidenza
di questa patologia, ma ancora troppe persone non la conoscono
e troppi medici non sono specializzati; quindi, i Centri
di riferimento Re gionali oggi restano i soli in grado
di trattarla.
I pazienti che non abitano vicino al Centro di riferimento,
hanno grandi difficoltà di gestione e la qualità
della vita quotidiana non ne trae sicuramente beneficio.
Molte famiglie sono costrette a grandi spostamenti, con
conseguenti problematiche familiari laddove esista un
fratellino, ad esempio, non costretto a ricoveri perché
sano.
I genitori di bambini diagnosticati reagiscono negativamente
alla diagnosi e spesso accade che si instauri in loro
un senso di colpa che viene trasmesso al figlio causando
difficoltà di gestione del rapporto con la patologia,
per cui sono previsti interventi di tipo psicologico.
Spesso assale un senso di solitudine che sfocia in profonda
angoscia, che si placa più o meno quando si arriva
ad accettare la malattia o per reazione di confronto con
altri soggetti coinvolti.
Esiste da sei anni un importante punto di riferimento
italiano sulla rete internet: un sito denominato www.fibrosicisticaitalia.it,
che al suo interno contiene un Forum Nazionale Italiano
dedicato al sostegno solidale dei pazienti colpiti dalla
fibrosi cistica e che a tutt’oggi resta l’unico
punto di riferimento virtuale italiano.
Una vera comunità, un punto fermo per chi per la
prima volta si trova faccia a faccia con la fibrosi cistica,
nato, a suo tempo, con la speranza di incontrare qualcuno
coinvolto nelle stesse problematiche e ideato quindi per
diminuire l’angoscia di quei genitori che improvvisamente
vengono catapultati in una realtà a loro dolorosa
e completamente inaspettata.
La collaborazione e partecipazione attiva in queste situazioni
è fondamentale ed è per questo che fibrosicisticaitalia.it
collabora attivamente con la Fonda zione per la Ricerca
sulla Fibrosi Cistica.
Di questa Fondazione sono state istituite Delegazioni
in varie Regioni italiane affinché la lotta contro
la fibrosi cistica possa basarsi anche su una rete da
coinvolgere in Campagne Nazionali di sensibilizzazione
e raccolta fondi per la ricerca in tutta Italia.
La prossima campagna Nazionale si svolgerà dal
24 al 30 ottobre 2005, con eventi che verranno organizzati
in molte piazze italiane.
Inoltre dal 1 ottobre al 10 novembre 2005 si potrà
aiutare la ricerca per la fibrosi cistica inviando un
SMS (costo 1 euro) al numero 48588.
Sul sito internet della Fondazione per la Ricerca esiste
una rubrica di Domande/Risposte alle quali rispondono
esperti, con particolare competenza nella tematica in
questione.
Il servizio è coordinato dal Prof. Gianni Mastella,
Direttore scientifico della Fondazione Ricerca Fibrosi
Cistica.