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Incidenza: un portatore sano ogni 25 persone. Ne nasce affetto un bambino su circa 2500. La loro vita è soggetta ad intense e continuative cure quotidiane e a livello psicologico la patologia incide moltissimo su ogni aspetto di vissuto quotidiano. Non esistono ancora speranze per i pazienti affetti da fibrosi cistica e spesso coloro che arrivano in fase terminale sono in attesa di trapianto.
Ne nasce affetto un bambino su circa 2500 ed esistono possibilità che possano esserne colpiti in forma lieve anche soggetti con mutazioni genetiche poco diffuse e poco conosciute e quindi la diagnosi diventa difficile.

Due genitori, portatori sani hanno una probabilità su quattro per ogni gravidanza di generare un figlio malato, che presenterà prima o poi, problemi di grave insufficienza polmonare, pancreatica, talvolta cirrosi epatica e danni ad altri organi, compresi quelli della riproduzione. Spesso questi soggetti presentano problemi di crescita. La loro vita è soggetta ad intense e continuative cure quotidiane e a livello psicologico la patologia incide moltissimo su ogni aspetto di vissuto quotidiano. I cicli continui di terapia vengono affrontati con pesanti antibiotici per scongiurare e prevenire le frequenti infezioni batteriche causate dalla malattia stessa.
Pesanti terapie giornaliere di fisioterapia respiratoria costringono il paziente ad impegno continuo.
Quasi tutti i maschi sono infertili a causa di un difetto di sviluppo dei dotti deferenti che peraltro non interferisce con la sessualità.

Il gene responsabile della malattia è stato identificato solo alla fine degli anni '80 ma non si è purtroppo ancora in grado di curare alla radice questa patologia; resta solo la possibilità di curare i sintomi, in particolare i difetti di digestione e l’infezione-infiammazione polmonare, cui si deve la compromissione della vita di questi pazienti.

A seconda del tipo di mutazione genetica riscontrata, varia la forma della malattia: questo dipende in parte dalle tipologie di mutazioni che sono state trasmesse dai genitori (si conoscono oltre mille mutazioni di questo gene) ma anche dalla precocità e qualità dei trattamenti prescritti nonché dalla collaborazione del malato alle terapie a lui destinate.


Organi colpiti

Polmoni
Nel polmone il muco ostacola a livello bronchiale il passaggio dell'aria provocando così una tosse cronica, la produzione di una quantità abnorme di catarro da espettorare e ripetuti episodi di infezione respiratoria che nel tempo provocano l’insorgenza di infezioni batteriche di ceppo multi resistente che portano progressivamente la patologia a divenire grave ed irreversibile dando luogo ad un'invalidità permanente.
Quando l'ossigeno non raggiunge più i polmoni il malato arriva in fase terminale per cui viene trattato anche con ossigenoterapia e messo in lista d'attesa per un trapianto polmonare che può interessare anche il cuore.

Pancreas
Quando, a causa dell'ostruzione di muco dei dotti pancreatici, gli enzimi non possono raggiungere l'intestino, gli alimenti vengono digeriti solo in parte, quindi la crescita in altezza ed in peso è ridotta. A causa di quest'ostruzione gli acini pancreatici si dilatano, le cellule vengono distrutte ed il tessuto ghiandolare viene progressivamente sostituito da tessuto cicatriziale.
La ghiandola pancreatica si indurisce, diventa più piccola e non produce più gli enzimi necessari per la digestione ed il paziente è costretto ad integrare enzimi (estratto pancreatico) all'assunzione di ogni pasto. Alcuni pazienti hanno anche bisogno di essere alimentati artificialmente per via parenterale (in vena profonda) o per via enterale, tramite un’apertura praticata sullo stomaco e un tubo attraverso cui si somministrano alimenti.

Fegato
Le stesse alterazioni possono interessare in alcuni casi anche le vie biliari,che vengono ostruite causando una cirrosi biliare.

Ghiandole del sudore
In questa malattia viene prodotto un sudore con un'elevata concentrazione salina.
Il test del sudore è uno strumento importante che permette di diagnosticare la fibrosi cistica e consiste nel quantificare la concentrazione di sodio e cloro nel sudore.
Durante i periodi dei grandi caldi, possono presentarsi dei gravi scompensi elettrolitici; il paziente è spesso soggetto ad una perdita eccessiva di sodio, cloro e potassio e in alcuni casi raggiunge la disidratazione grave che si può tradurre in edema cerebrale (coma) se non identificata in tempo.
Per questo motivo è assolutamente indispensabile una preventiva ed adeguata supplementazione giornaliera di sale nel periodo che va dai primi caldi fino a fine settembre e qualche volta anche oltre, se il periodo caldo è prolungato.
Non esistono ancora speranze per i pazienti affetti da fibrosi cistica e spesso coloro che arrivano in fase terminale sono in attesa di trapianto.

Diagnosi
Il test del sudore è l’esame più importante per la diagnosi.
Non è una tecnica invasiva, in quanto si pongono degli elettrodi a contatto diretto con la cute nella zona dell'avambraccio del paziente (questi consentono di stimolare la secrezione sudorale attraverso una particolare sostanza, la pilocarpina), che verrà poi coperta con una carta assorbente ed un nastro di plastica.

Dopo mezz'ora, la carta assorbente viene rimossa e la concentrazione di sodio e cloro viene analizzata.

In una situazione normale la concentrazione di questi sali nel sudore è inferiore a 40 mEq/l. Sopra i 60 mEq/l il risultato è patologico; tra i 40 e i 60 mEq/l il risultato si considera dubbio.
Non sempre l'esame risulta attendibile già dal primo test per cui si tende a ripeterlo per una certezza di diagnosi.

Nei casi in cui il test del sudore non è risolutivo si passa all'analisi delle mutazioni del gene CFTR su DNA estratto da cellule del sangue: fa diagnosi il riscontro di due mutazioni.

Nella maggior parte delle Regioni italiane vi sono programmi di screening neonatale di massa: i neonati vengono sottoposti ad un test semplice (il test della tripsina immunoreattiva - IRT) effettuato su una goccia di sangue prelevata dal tallone del neonato, al fine di identificare i soggetti sospetti di fibrosi cistica. Il fine dello screening è rivolto ad una diagnosi precoce per evitare che si giunga a disturbi o lesioni (specie quelle polmonari) irreversibili.

Tanto più tempestiva è la diagnosi e migliore sarà la durata e la qualità della vita di questi pazienti che verranno sottoposti preventivamente fin da subito a cure quotidiane.

Molto si è fatto in proposito e molto si sta ancora facendo in termini di risultati scientifici ma non si è giunti ancora ad una definitiva risoluzione.
Le strade da percorrere sono infinite, data la complessità della patologia; la ricerca ha lavorato in questi ultimi anni e sta lavorando moltissimo vista l’incidenza di questa patologia, ma ancora troppe persone non la conoscono e troppi medici non sono specializzati; quindi, i Centri di riferimento Re gionali oggi restano i soli in grado di trattarla.
I pazienti che non abitano vicino al Centro di riferimento, hanno grandi difficoltà di gestione e la qualità della vita quotidiana non ne trae sicuramente beneficio.
Molte famiglie sono costrette a grandi spostamenti, con conseguenti problematiche familiari laddove esista un fratellino, ad esempio, non costretto a ricoveri perché sano.
I genitori di bambini diagnosticati reagiscono negativamente alla diagnosi e spesso accade che si instauri in loro un senso di colpa che viene trasmesso al figlio causando difficoltà di gestione del rapporto con la patologia, per cui sono previsti interventi di tipo psicologico.
Spesso assale un senso di solitudine che sfocia in profonda angoscia, che si placa più o meno quando si arriva ad accettare la malattia o per reazione di confronto con altri soggetti coinvolti.
Esiste da sei anni un importante punto di riferimento italiano sulla rete internet: un sito denominato www.fibrosicisticaitalia.it, che al suo interno contiene un Forum Nazionale Italiano dedicato al sostegno solidale dei pazienti colpiti dalla fibrosi cistica e che a tutt’oggi resta l’unico punto di riferimento virtuale italiano.
Una vera comunità, un punto fermo per chi per la prima volta si trova faccia a faccia con la fibrosi cistica, nato, a suo tempo, con la speranza di incontrare qualcuno coinvolto nelle stesse problematiche e ideato quindi per diminuire l’angoscia di quei genitori che improvvisamente vengono catapultati in una realtà a loro dolorosa e completamente inaspettata.
La collaborazione e partecipazione attiva in queste situazioni è fondamentale ed è per questo che fibrosicisticaitalia.it collabora attivamente con la Fonda zione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica.
Di questa Fondazione sono state istituite Delegazioni in varie Regioni italiane affinché la lotta contro la fibrosi cistica possa basarsi anche su una rete da coinvolgere in Campagne Nazionali di sensibilizzazione e raccolta fondi per la ricerca in tutta Italia.
La prossima campagna Nazionale si svolgerà dal 24 al 30 ottobre 2005, con eventi che verranno organizzati in molte piazze italiane.
Inoltre dal 1 ottobre al 10 novembre 2005 si potrà aiutare la ricerca per la fibrosi cistica inviando un SMS (costo 1 euro) al numero 48588.

Sul sito internet della Fondazione per la Ricerca esiste una rubrica di Domande/Risposte alle quali rispondono esperti, con particolare competenza nella tematica in questione.
Il servizio è coordinato dal Prof. Gianni Mastella, Direttore scientifico della Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica.


Informazioni:

Sportello virtuale interattivo:
www.fibrosicisticaitalia.it
e-mail: info@fibrosicisticaitalia.it

Recapiti telefonici:
392.9754397 – 347.6026013

Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica ONLUS - Sede:
c/o Ospedale Maggiore, Piazzale Stefani,1, 37126 (VERONA)

Telefoni:
Segreteria: 045 807 3438
Direzione Scientifica: 045 807 3567
Settore Comunicazione e marketing sociale: 045 807 3599
Attività Promozionali: 045 807 3604
Fax: 045 807 3568

Fondazione e-mail:
fondazione.ricercafc@azosp.vr.it

Direzione Scientifica e-mail:
gianni.mastella@azosp.vr.it

Sito internet:
www.fibrosicisticaricerca.it







 
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A cura di:

Patrizia Nofi e Gianni Mastella

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