I progetti di ricerca del HSR-TIGET sono focalizzati sulla ricerca di base e sullo sviluppo di protocolli sperimentali per la terapia genica e cellulare delle malattie ereditarie, che promette di diventare una possibilità terapeutica per numerose malattie genetiche che altrimenti non potrebbero essere curate.
L'Istituto San-Raffaele-Telethon per la Terapia Genica (HSR-TIGET) è nato nel 1995 a Milano da una collaborazione fra Telethon e l’Istituto Scientifico Universitario San Raffaele allo scopo di sviluppare la ricerca di base, preclinica e clinica nella terapia genica e cellulare di malattie genetiche. I laboratori sono situati all'interno del DIBIT (Dipartimento di Biotecnologie) dell'Istituto Scientifico Universitario San Raffaele di Milano. Vi lavorano attualmente 85 persone, tra ricercatori e tecnici di laboratorio, sotto la direzione di Maria Grazia Roncarolo e di Luigi Naldini.
I progetti di ricerca del HSR-TIGET sono focalizzati sulla ricerca di base e sullo sviluppo di protocolli sperimentali per la terapia genica e cellulare delle malattie ereditarie. Tra le patologie studiate le immunodeficienze congenite (come l’ADA-SCID, la sindrome di Wiskott-Aldrich, l’IPEX e la sindrome di Omenn), le malattie neurodegenerative da accumulo lisosomiale (come le leucodistrofie) e le talassemie. Queste patologie sono causate da mutazioni genetiche; mediante la terapia genica è possibile rimpiazzare il gene alterato con la sua versione sana e funzionante. Una nuova forma di medicina molecolare che colpisce la malattia alla radice e promette di diventare una possibilità terapeutica per numerose malattie genetiche che altrimenti non potrebbero essere curate.
Dal 2002 l’HSR-TIGET cura con successo una forma di immunodeficienza congenita, l’ADA-SCID. Otto bambini sono oggi guariti definitivamente grazie a un innovativo protocollo di terapia genica che ha permesso loro di iniziare a produrre l’enzima mancante e di ricostituire il sistema immunitario. Questo protocollo è stato recentemente applicato negli USA e definito come il trattamento più efficace oggi disponibile, da applicare come terapia di prima scelta. Ha inoltre ricevuto recentemente la designazione di farmaco orfano dall’EMEA (Ente regolatorio europeo per i nuovi medicinali), cioè un farmaco utile per curare una malattia rara ma che non ha un mercato sufficiente per ripagare le spese del suo sviluppo e la cui ricerca viene quindi incoraggiata, in varie forme, dalle istituzioni. L’HSR-TIGET ha l’ambizioso programma di estendere questo successo alle altre malattie genetiche studiate e prevede di iniziare le sperimentazioni cliniche nel prossimo biennio utilizzando un nuovo vettore genico basato sui lentivirus e sviluppato principalmente dai suoi ricercatori.
L’HSR-TIGET è organizzato in una serie di gruppi dedicati a singole malattie o alla ricerca e sviluppo di nuovi “sistemi-bersaglio” utilizzabili per la cura di più patologie, che si avvalgono in certi casi anche della collaborazione di unità esterne. All’interno dell’HSR- TIGET coesistono, inoltre, sia i laboratori per la ricerca di base sia il reparto dove poter ricoverare e trattare i malati: una situazione più unica che rara non solo in Italia ma anche al mondo. Il vantaggio di questa struttura è che il flusso di informazioni tra chi sta fra le provette e chi tratta i malati è continuo e ininterrotto: il perfezionamento del protocollo terapeutico è quindi un processo che avviene in maniera continua ed estremamente efficace.
Il finanziamento di HSR-TIGET da parte di Telethon e dell’Istituto Scientifico Universitario San Raffaele viene rinnovato ogni cinque anni dopo un rigoroso processo di revisione. Ogni singolo ricercatore dell’Istituto presenta i suoi progetti di ricerca e viene giudicato secondo i criteri del peer-review, ovvero il progetto viene valutato da altri ricercatori, interni ed esterni, appartenenti, però, alla stessa area di indagine. Inoltre, un comitato di esperti appartenenti alla Commissione medico-scientifica visita di persona i laboratori e va a vedere da vicino il lavoro dei vari gruppi. Solo i progetti giudicati positivamente vengono finanziati. A riprova dell’altissima qualità e competitività della sua ricerca, l'HRS-TIGET è destinatario anche di fondi provenienti dalla Comunità Europea, dal NIH (l’Istituto Nazionale Statunitense che finanzia le ricerche biomediche), dal Ministero della Sanità e della Ricerca Scientifica e da altre Fondazioni italiane e straniere, che ormai contribuiscono in misura determinante alle attività dell’Istituto.
L’ultimo finanziamento all’HSR-TIGET è stato deliberato nel dicembre del 2005. Dal 1995 Telethon ha investito nel HSR-TIGET circa 15 milioni di euro.
Dal 2002 l’HSR-TIGET cura con successo una forma di immunodeficienza congenita, l’ADA-SCID. Otto bambini sono oggi guariti definitivamente grazie a un innovativo protocollo di terapia genica che ha permesso loro di iniziare a produrre l’enzima mancante e di ricostituire il sistema immunitario. Questo protocollo è stato recentemente applicato negli USA e definito come il trattamento più efficace oggi disponibile, da applicare come terapia di prima scelta. Ha inoltre ricevuto recentemente la designazione di farmaco orfano dall’EMEA (Ente regolatorio europeo per i nuovi medicinali), cioè un farmaco utile per curare una malattia rara ma che non ha un mercato sufficiente per ripagare le spese del suo sviluppo e la cui ricerca viene quindi incoraggiata, in varie forme, dalle istituzioni. L’HSR-TIGET ha l’ambizioso programma di estendere questo successo alle altre malattie genetiche studiate e prevede di iniziare le sperimentazioni cliniche nel prossimo biennio utilizzando un nuovo vettore genico basato sui lentivirus e sviluppato principalmente dai suoi ricercatori.
L’HSR-TIGET è organizzato in una serie di gruppi dedicati a singole malattie o alla ricerca e sviluppo di nuovi “sistemi-bersaglio” utilizzabili per la cura di più patologie, che si avvalgono in certi casi anche della collaborazione di unità esterne. All’interno dell’HSR- TIGET coesistono, inoltre, sia i laboratori per la ricerca di base sia il reparto dove poter ricoverare e trattare i malati: una situazione più unica che rara non solo in Italia ma anche al mondo. Il vantaggio di questa struttura è che il flusso di informazioni tra chi sta fra le provette e chi tratta i malati è continuo e ininterrotto: il perfezionamento del protocollo terapeutico è quindi un processo che avviene in maniera continua ed estremamente efficace. Il finanziamento di HSR-TIGET da parte di Telethon e dell’Istituto Scientifico Universitario San Raffaele viene rinnovato ogni cinque anni dopo un rigoroso processo di revisione. Ogni singolo ricercatore dell’Istituto presenta i suoi progetti di ricerca e viene giudicato secondo i criteri del peer-review, ovvero il progetto viene valutato da altri ricercatori, interni ed esterni, appartenenti, però, alla stessa area di indagine. Inoltre, un comitato di esperti appartenenti alla Commissione medico-scientifica visita di persona i laboratori e va a vedere da vicino il lavoro dei vari gruppi. Solo i progetti giudicati positivamente vengono finanziati. A riprova dell’altissima qualità e competitività della sua ricerca, l'HRS-TIGET è destinatario anche di fondi provenienti dalla Comunità Europea, dal NIH (l’Istituto Nazionale Statunitense che finanzia le ricerche biomediche), dal Ministero della Sanità e della Ricerca Scientifica e da altre Fondazioni italiane e straniere, che ormai contribuiscono in misura determinante alle attività dell’Istituto.
L’ultimo finanziamento all’HSR-TIGET è stato deliberato nel dicembre del 2005. Dal 1995 Telethon ha investito nel HSR-TIGET circa 15 milioni di euro.