E’
una patologia di carattere genetico che colpisce con un’incidenza
pari ad un portatore sano ogni 25 persone.
La malattia colpisce quindi un bambino ogni 2000/2500
nati vivi e vi è un’elevata possibilità
che ne siano colpiti, in forma lieve, anche soggetti con
una mutazione genetica poco diffusa e questo può
causare una difficoltà di diagnosi.
Gli organi colpiti dalla Fibrosi Cistica : Polmoni
– Pancreas – Fegato.
Nel polmone, il muco ostacola il passaggio
dell'aria nei bronchi, provocando così una tosse
cronica, la produzione di una quantità abnorme
di catarro con conseguenti e ripetuti episodi di infezione
respiratoria che nel tempo provocano l’insorgenza
di infezioni batteriche di ceppo multi resistente che
portano progressivamente la patologia a divenire grave
ed irreversibile dando luogo ad un' invalidità
permanente.
Quando l'ossigeno non raggiunge più i polmoni il
malato arriva in fase terminale e viene trattato con ossigenoterapia
e messo in lista d'attesa per un trapianto polmonare che
può interessare anche il cuore.
Nel pancreas, gli enzimi non possono
raggiungere l'intestino a causa dell'ostruzione causata
dal muco dei dotti pancreatici; gli alimenti vengono digeriti
solo in parte, quindi la crescita in altezza ed in peso
è ridotta.
Alcuni pazienti hanno anche bisogno di essere alimentati
artificialmente per via parenterale (in vena profonda)
o per via enterale, tramite un’apertura praticata
sullo stomaco e un tubo attraverso cui si somministrano
alimenti.
Per quanto riguarda le conseguenze nel fegato,
le stesse alterazioni possono interessare in alcuni casi
anche le vie biliari, che vengono ostruite causando una
cirrosi biliare.
In questa malattia viene prodotto un sudore con un'elevata
concentrazione salina che interessa la cute.
La
diagnosi Il test del sudore è l’esame più
importante per la diagnosi.
Non è una tecnica invasiva, in quanto si pongono
degli elettrodi a contatto diretto con la cute nella zona
dell'avambraccio del paziente (questi consentono di stimolare
la secrezione sudorale attraverso una particolare sostanza,
(pilocarpina), che verrà poi coperta con una carta
assorbente ed un nastro di plastica.
Dopo mezz'ora, la carta assorbente viene rimossa e la
concentrazione di sodio e cloro viene analizzata.
Durante i periodi dei grandi caldi, possono presentarsi
dei gravi scompensi elettrolitici; il paziente è
spesso soggetto ad una perdita eccessiva di sodio, cloro
e potassio e in alcuni casi raggiunge la disidratazione
grave che si può tradurre in edema
cerebrale (coma) se non identificata in tempo.
Per questo motivo è assolutamente indispensabile
una preventiva ed adeguata supplementazione giornaliera
di sale o integratori salini, nel periodo che va dai primi
caldi fino a fine settembre e qualche volta anche oltre,
se il periodo caldo è prolungato.
Non sempre l'esame risulta attendibile già dal
primo test per cui si tende a ripeterlo per una certezza
di diagnosi.
Nei casi in cui il test del sudore non è risolutivo
si passa all'analisi delle mutazioni del gene CFTR su
DNA estratto da cellule del sangue.
Perché un bambino nasce affetto da Fibrosi
Cistica Data l’elevata incidenza (1/25) dei portatori
sani del gene della fibrosi cistica hanno una probabilità
su quattro (1/4) per ogni gravidanza di generare
un figlio malato.
Il gene mutato della fibrosi cistica CFTR (nome scientifico:
Cystic Fibrosis Trasmembrane Regulator)
è situato sul braccio lungo del cromosoma 7.
La sua recente scoperta risale all’anno 1989 ed
è stato chiamato CFTR perché codifica una
proteina che funziona come canale di passaggio degli elettroliti
(in particolare cloro) e acqua dall’interno all’esterno
della membrana delle cellule epiteliali.
Da quando il gene è stato scoperto sono state identificate
più di 1500 mutazioni che variano di frequenza
rispetto alle popolazioni.
La più diffusa mutazione genetica è chiamata
DF508, dove D sta per Deleted (cancellazione) F sta per
Fenilalanina e 508 è la posizione sulla quale è
situata la cancellazione dei dati della proteina.
Mutazioni diverse determinano diversa gravità della
malattia perché diversa è l’entità
del difetto che comportano nella proteina.
Sintomi La
sintomatologia correlata alla fibrosi cistica è
variabile da individuo ad individuo e talvolta non sempre
si presentano sintomi conclamati.
La forma più frequente di malattia è quella
che vede interessati organi quali l’apparato digerente
e quello respiratorio. Esistono però situazioni
che in cui i sintomi dell’apparato respiratorio
prevalgono su quelli intestinali e viceversa e questo
dipende dal corredo genetico che il malato possiede rispetto
al genotipo (tipo di mutazione genetica).
Il gene mutato, responsabile della fibrosi cistica è
un gene definito recessivo: colui che lo eredita in singola
copia non presenta alcun sintomo della malattia e viene
definito portatore sano.
Quest’ultimo ignora di essere portatore e lo scopre
solo nel momento in cui accoppiandosi ad un altro portatore,
genera un figlio al quale viene diagnosticata una fibrosi
cistica.
La
Fibrosi Cistica ::..
E’
una patologia di carattere genetico che colpisce con un’incidenza
pari ad un portatore sano ogni 25 persone.
La
diagnosi 
La
sintomatologia correlata alla fibrosi cistica è
variabile da individuo ad individuo e talvolta non sempre
si presentano sintomi conclamati.