La corea di Huntington è una malattia neurodegenerativa ereditaria scoperta da George Huntington nel 1872. La definizione corea viene dal greco “chroreia”, che significa “danza” a causa della caratteristica sintomatologia motoria (nota precedentemente come il “ballo di San Vito”). La corea di Huntington è una malattia genetica ereditaria autosomica dominante provocata da un’alterazione in un gene (huntintina) residente nel cromosoma 4 scoperto nel 1993. L’alterazione consiste nell’eccessiva ripetizione di triplette CAG all’interno del gene producendo quindi una proteina mutata non funzionale che, accumulandosi all’interno delle cellule neuronali, le danneggia scatenando la sintomatologia caratteristica della malattia.

La corea di Huntington ha un decorso lento e progressivo e si manifesta di solito durante la vita adulta con disturbi psichiatrici e disordini motori e cognitivi che portano alla inabilità funzionale e alla morte in un periodo di 10-30 anni. Ad oggi non sono disponibili trattamenti per curare o alterare la progressione della malattia.

Circa 30.000 persone in Nord America sono affette da questa malattia e circa 150.000 sono considerate a rischio nell’ereditare la malattia avendo uno dei genitori affetti. La maggior parte delle persone portatrici del gene mutato sviluppa la corea di Huntington durante la vita adulta, il 10% la sviluppa prima dei 20 anni (HD giovanile) e 10% la sviluppa dopo i 55 anni di età.

Uomini e donne di tutte le etnie hanno la stessa probabilità di ereditare la malattia anche se è stata riscontrata una maggior probabilità tra la popolazione europea. Da queste premesse è quindi nato il progetto Huntington che unisce la ricerca clinica e di base insieme ai pazienti e alle famiglie affette da questa malattia per scoprire e sviluppare trattamenti efficaci. Negli ultimi sette anni una fondazione filantropica privata (CHDI foundation: www.chdi-inc.org) sta supportando il progetto con un finanziamento di più di $50 milioni per una valutazione sistematica dei trattamenti per la corea di Huntington.

Il progetto consiste in uno studio longitudinale di individui e famiglie affette da questa malattia negli Stati Uniti (COHORT) ed in Europa (REGISTRY) e include la raccolta di sangue, linee cellulari, siero, urine e DNA da pazienti affetti da HD, il processamento e lo stoccaggio in due biorepositori centralizzati: Coriell Institute for Medical Reserach per gli USA (www.coriell.org) e BioRep per l’Europa (www.biorep.it).

Lo scopo del progetto COHORT (Cooperative Huntington’s Observational Research Trial) è di raccogliere informazioni per conoscere meglio la malattia e sviluppare così specifici trattamenti e pianificare futuri studi di ricerca su possibili farmaci in grado di ritardare o rallentare la progressione della malattia.

Questo studio arruola sia bambini che adulti a cui è stata diagnosticata a livello clinico la malattia e adulti che fanno parte di una famiglia affetta da HD.

Tutti i campioni biologici per il progetto COHORT sono processati e conservati al Coriell Institute, una organizzazione indipendente e nonprofit dedicata allo studio di malattie genetiche dotata di risorse genetiche di altissima qualità.

Lo scopo dello studio REGISTRY è di creare un database dei pazienti e dei portatori della mutazione che intendono partecipare ai trials clinici in tutta Europa. Lo studio è coordinato da Euro-HD (European Huntington’s disease Network: www.euro-hd.net) con l’obiettivo di trovare ulteriori portatori della mutazione HD e di caratterizzare fenotipicamente la malattia utilizzando standard comuni.

Questo permette un’identificazione e un reclutamento più rapido ed efficace dei partecipanti sia per trials clinici che per la caratterizzazione fenotipica con specifici biomarcatori. La raccolta di questi dati contribuirà alla conoscenza del naturale decorso della malattia permettendo di associare allo stadio della patologia una precisa sintomatologia e quindi ad una corretta diagnosi e prognosi.

Un altro obiettivo del progetto è quello di raccogliere e mettere a disposizione informazioni riguardanti l’impatto economico della corea di Huntington sul sistema sanitario e l’impatto sociale sulla qualità della vita dei pazienti.

Considerando che la corea di Huntington è una malattia rara con una prevalenza del 5-10 per 100.000 sulla popolazione mondiale, è necessaria una intensa cooperazione per raccogliere un numero sufficiente di partecipanti per raggiungere un alto potere statistico; il network Euro-HD ha il compito di coordinare tutti questi sforzi per progredire nella comprensione della malattia e facilitare il reclutamento dei pazienti per i trials clinici.

Anche per il progetto REGISTRY è stata istituita una biobanca centralizzata: tutti i campioni biologici raccolti sono processati e conservati presso BioRep, un service provider indipendente che offre ad istituti pubblici e privati servizi di stoccaggio secondo i più alti standard di qualità e sicurezza. L’intero progetto ha quindi un forte impatto scientifico, economico e sociale e tutti i partecipanti a questo network sono coinvolti a proporre e condurre studi e stimolati a produrre pubblicazioni scientifiche per rendere i risultati disponibili all’intera comunità scientifica nel comune interesse di trovare una cura per questa debilitante malattia.