Salute e sociale

La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) [Amyotrophic Lateral Sclerosis – ALS della letteratura anglosassone] è una rara malattia del sistema nervoso centrale. Fu descritta nel 1874 da Jean-Martin Charcot, illustre Neurologo dell’Hôpital Salpêtrière di Parigi che, studiando le autopsie di pazienti deceduti per questa malattia, ne coniò il termine: Sclerosi (indurimento) della parte Laterale del midollo spinale e dimagrimento muscolare (Amiotrofica). In Francia è ancor oggi nota come malattia di Charcot, mentre negli Stati Uniti è divenuta tristemente famosa come malattia di Lou Gehrig dal nome del famoso giocatore di baseball che si ammalò all’età di 31 anni, all’apice della carriera agonistica.

La SLA è una malattia degenerativa, come lo sono la malattia di Parkinson o la malattia di Alzheimer, in cui degenerano, ovvero vanno incontro a una precoce perdita di funzione vitale, selettivamente i neuroni che comandano i muscoli, ovvero i neuroni motori o motoneuroni; da qui deriva il nome di malattia del motoneurone [Motor Neuron Disease – MND della letteratura anglosassone]. L’interesse mediatico in questi ultimi anni è legato alla diffusione della malattia in famosi noti calciatori italiani. Nel 2001, con DM 279 del 18/5/2001, la SLA è stata riconosciuta dal Ministero della Salute “malattia rara” ovvero è stata annoverata tra quelle malattie che danno diritto all’esenzione totale dalla partecipazione alla spesa sanitaria nazionale. A questo importante provvedimento altre iniziative scientifiche e sociosanitarie si sono associate e concretizzate in questi ultimi anni anche se molto lavoro rimane ancora da fare a vari livelli, amministrativo, scientifico, sanitario, socioeconomico, e non solo in Italia, affinché vengano convogliate sempre più risorse economiche e umane anche verso questa malattia.

La SLA ha una incidenza di 2 casi ogni 100.000 persone per anno, ovvero ogni anno si ammalano 2 persone ogni 100.000 abitanti. Sono leggermente più colpiti gli uomini (1.3 maschi per ogni femmina), e gli adulti con un picco tra i 60 e i 70 anni. La malattia ha un decorso cronico progressivo, che attualmente non è possibile interrompere stabilizzandone l’evoluzione: i sintomi a carico del di stretto inizialmente colpito peggiore ranno progressivamente e ne compariranno altri a carico dei distretti limitrofi finché tutto l’organismo sarà interessato dalla malattia con perdita della funzione e dell’autonomia motoria. Il peggioramento della disartria porterà il paziente a non parlare più, quello della disfagia a uno stato di malnutrizione da un lato, e dall’altro lo esporrà a rischi di polmoniti abingestis: il cibo viene aspirato nei polmoni e può essere terreno per sovrapposizioni da parte di germi. La paralisi dei muscoli respiratori è l’evento più drammatico e la causa più frequente di morte per le persone affette da SLA. La crescente debolezza dei muscoli respiratori, oltre a determinare una ridotta funzionalità ventilatoria, è responsabile dell’inefficacia della tosse, con conseguente accumulo di secrezioni nell’albero respiratorio e peggioramento degli scambi gassosi. E’ quindi fondamentale poter monitorare la progressività della patologia soprattutto a carico della muscolatura respiratoria con il fine di iniziare al più presto l’ausilio della ventilazione meccanica non invasiva (NIV).

La NIV si effettua mediante l’utilizzo di piccoli respiratori (o ventilatori) in grado di completare l’atto inspiratorio iniziato dal paziente mediante l’insuflazione di un adeguato volume d’aria. Il monitoraggio del progressivo deterio ramento della muscolatura respiratoria non è facilmente misurabile anche perché tutte le manovre richieste necessitano di una collaborazione attiva del paziente. L’interessamento della malattia alla parte bulbare del midollo coinvolge non solo i centri respiratori ma anche tutta la muscolatura oro-buccale, con problemi non solo nell’apertura della bocca ma anche nella salda chiusura delle labbra al boccaglio, interfaccia indispensabile per attuare i test di funzionalità respiratoria. Anche l’eventuale sostituzione del boccaglio con una maschera oronasale rende comunque questi test poco attendibili. Interpretazioni superficiali e inesperte possono così condannare a una NIV troppo precoce o troppo tardiva peggiorando, se mai sarà possibile, ulteriormente la qualità della vita. All’INRCA di Casatenovo (LC) è stata messa a punto una nuova tecnica capace di monitorare lo sviluppo dell’insufficienza ventilatoria mediante pletismografia optoelettronica. Lo sviluppo presso il Dipartimento di Bioingegneria del Politecnico di Milano, della tecnica della pletismografia opto-elettronica (OEP) [Aliverti A, 2000; Aliverti A, 2001; Dellacà R., 2001], consente di superare i limiti sopra esposti; precedenti studi hanno dimostrato l’applicabilità nello studio di pazienti affetti da DMD (Aliverti A, 1997) e da altre patologie neuromuscolari quali la amiotrofia spinale (Lissoni A, 1998; Lissoni A, 1996). La OEP fornisce, in modo completamente non invasivo, la misura accurata respiro per respiro del volume della parete toraco-addominale e perciò delle variazioni del volume polmonare.

Questa tecnica è basata sul rilievo del movimento di un insieme di marcatori retro-riflettenti mediante un sistema automatico optoelettronico di analisi del movimento. I marcatori posti sul torace e sull’addome del soggetto vengono rilevati da un insieme di telecamere e successivamente la loro posizione viene ricostrui ta nello spazio tridimensionale, a una frequenza di campionamento pari a 60 Hz; sulla base di un modello geometrico che connette i diversi punti e approssima la forma della superficie toraco-addominale a un insieme finito di triangoli è quindi possibile calcolare il volume racchiuso dalla parete toraco-addominale e le sue variazioni durante la respirazione. Considerando il modello geometrico dell'intera parete toraco-addominale è così possibile ottenere le variazioni di volume totali, mentre la definizione di diverse parti del tronco consente il calcolo delle variazioni di volume dei diversi compartimenti della gabbia toracica e dell'addome. L’approccio utilizzato consente non solo la misura delle varia zioni totali di volume, ma delle variazioni di volume dei diversi compartimenti del tronco (gabbia toracica polmonare, gabbia toracica diaframmatica ed addome); inoltre, al contrario degli altri metodi fino ad oggi utilizzati, è possibile quantificare le asimmetrie di ventilazione in senso verticale (destro e sinistro), totali e suddivise per compartimenti.

L’aspetto fondamentale di tale metodica è basato sulla possibilità di monitorare l’evoluzione dell’insufficienza ventilatoria in tutte le fasi della malattia senza necessitare della collaborazione del paziente. Mediante ulteriori studi l’OEP potrà così identificare il momento preciso per iniziare l’ausilio del vantilatore o precisare le possibili conseguenze respiratorie successive al posizionamento di una enterostomia gastrica percutanea, indispensabile per alimentare pazienti affetti da severa disfagia. La sclerosi laterale amiotrofica è una grave malattia che va affrontata e combattuta. Indispensabile per effettuare tale percorso la figura del caregiver, spesso rappresentato da familiari trasformati in ottime figure sanitarie idonee a fronteggiare ogni eventuale problema. E’ in corso di pubblicazione un libro intitolato “Dalla parte del caregiver: la sclerosi laterale amiotrofica” pubblicato e distribuito gratuitamente da SAPIOLIFE, nel cui contesto numerosi autori provano ad affiancare il caregiver lungo il percorso della malattia. Il Manuale invita a evitare l’isolamento sociale del paziente e del caregiver: l’informazione (oggetto dei capitoli del Manuale) e la modalità con cui viene offerta al Paziente e ai Familiari consente ai protagonisti di queste “storie di malattia” di raggiungere quella consapevolezza che è fondamentale nella gestione quotidiana e nelle scelte che devono essere compiute prima che le criticità emergano talora nella loro drammaticità. La consapevolezza del paziente, della famiglia e del caregiver (sia esso un parente o un assistente familiare) consentono:

• un migliore utilizzo dei Servizi socio-sanitari: esiste una Rete assi stenziale, ma bisogna conoscerla (il Manuale insegna a “navigare” nella Rete);
  
  
• una scelta dei Servizi “in elezione” e non perché drammaticamente costretti da una improvvisa “criticità” (esistono Servizi di qualità e Servizi inadeguati);
  
  
• scelte esistenziali possibili solo nella piena consapevolezza (es. rinuncia oppure scelta precoce della PEG, della ventilazione non invasiva e di quella invasiva con tracheotomia).