Nel maggio 2003 è nata
l’Associazione Internazionale Ring14 onlus, per la ricerca
sulle malattie neurogenetiche rare.
L’obiettivo è ricercare tutti i casi diagnosticati di
Ring 14 per mettere in contatto le famiglie dei soggetti
affetti da tale malattia, in modo da costituire un gruppo
di auto-aiuto e sensibilizzare l’ambiente medico, perché
tale patologia poco nota possa essere correttamente diagnosticata.
Svegliarsi un mattino di primavera
con la prospettiva di una giornata normale, lavoro, scuola,
famiglia… e trovarsi catapultati in un attimo in una realtà
che non ha nome. Non avrà nome per più di un anno, e poi
questo nome, quando lo sapremo, non significherà nulla:
sindrome Ring 14.
“Che cosa vuol dire? Che cosa ci dobbiamo
aspettare?”
“Non si sa, ci sono pochissimi casi al mondo… “.
E poi, via, con una sfilza di sintomi, parole conosciute
ma lontane (“A noi non capiterà mai”): epilessia, ritardo
mentale, microcefalia, ritardo psicomotorio. E soprattutto
quella espressione: “malattia rara”,
che fa il nostro bambino ancora più diverso nel suo già
“essere diverso” in quanto malato. I nostri figli
sono epilettici; soffrono di una epilessia dura, resistente,
difficile da sconfiggere. Molto spesso non parlano. O
meglio, parlavano, ma la prima violenta crisi convulsiva
ha portato via le loro parole. Molto spesso fanno fatica
a mangiare, perché hanno delle malformazioni a carico
dell’apparato orogastrico. In certi casi riescono ad alimentarsi
solo con un sondino. Piuttosto che continuare questo elenco,
è più semplice dire che la loro vita è difficile. Vanno
all’asilo. Vanno a cavallo e in piscina. Vanno a scuola.
Vanno in palestra. Vanno, naturalmente, in ospedale. In
certe città e in certe nazioni non sanno curare i bambini
con la sindrome Ring 14. Già, è una malattia rara.
“Signora, che cosa ci vuol fare… “.
Così abbiamo deviato la nostra disperazione, le abbiamo
dato uno scopo, l’abbiamo imbrigliata nella nostra fiducia
di genitori che non si fermano e che continuano a cercare
di migliorare la vita dei figli. E abbiamo costituito,
nel maggio 2003, l’Associazione Internazionale Ring14
onlus, per la ricerca sulle malattie neurogenetiche rare.
Ring 14 indica una aberrazione a carico del cromosoma
14: si forma un riarrangiamento ad anello del braccio
o di parte del braccio lungo del cromosoma, che determina
una associazione di difetti fenotipici multipli che delineano
il concetto di sindrome Ring 14. L’anomalia può interessare
tutte le cellule o disporsi a mosaico, può essere isolata
o accompagnarsi ad altri difetti cromosomici, di solito
sempre a carico del cromosoma 14. Viene definita una sindrome
rara perché in letteratura ne sono segnalate poche decine
di casi. Invece è possibile che si tratti di una aberrazione
cromosomica molto più frequente e i casi sarebbero più
numerosi se le indagini specifiche venissero effettuate
su una popolazione infantile più ampia. I sintomi più
costanti sono a carico del sistema nervoso centrale e
della retina, ma anche la facies ha di solito dei tratti
suggestivi.
In generale, sono i tratti fenotipici e l’epilessia ad
attrarre per primi l’attenzione di genitori e medici.
L’epilessia è costante e le crisi iniziano precocemente,
di solito nel primo anno di vita. Sono crisi di diverso
tipo, che fin dall’inizio hanno la caratteristica di tendere
a ripetersi e di essere resistenti ai farmaci. Il ritardo
mentale è abituale, e coinvolge soprattutto gli ambiti
linguistici. Anche le acquisizioni motorie seguono tempi
più lunghi, anche per il persistere di un certo grado
di ipotonia. E’ incostante una microcefalia di tipo evolutivo.
I dimorfismi interessano soprattutto la sfera cranio-facciale,
e includono: ptosi, epicanto, facies allungata, naso a
radice allargata, estremità arrotondata e narici antiverse,
filtro lungo, orecchie a impianto basso con lobo voluminoso
e antielice prominente, microretrognazia, collo corto;
raramente linfedema del dorso delle mani e dei piedi.
Sono possibili discromie iperpigmentate della cute. Anche
le alterazioni retiniche si considerano tipiche del quadro
sindromico: la retina è iperpigmentata, ma mostra piccole
macchie biancogiallastre in media periferia, le stesse
che interessano la macula.
La diagnosi della sindrome Ring 14 è in primo luogo clinica,
basata sui dimorfismi caratteristici, l’epilessia precoce,
il ritardo mentale e motorio, le anomalie retiniche. E’
fondamentale che, di fronte ad ogni paziente con epilessia
precoce e dimorfismi più o meno evidenti, venga praticato
l’esame cromosomico. L’elettroencefalogramma è indispensabile
per il controllo dell’epilessia, ma non ha caratteri diagnostici
specifici per la sindrome Ring 14. Le neuroimmagini TAC
e MRI in genere mostrano un encefalo normale, ma possono
evidenziare alterazioni corticali focali atrofiche, displasia
del corpo calloso, dilatazione dei ventricoli laterali.
L’esame del fondo dell’occhio e della retina aggiunge
un ulteriore tassello diagnostico.
Quando abbiamo dato vita all’Associazione Ring 14 sapevamo
che le persone affette, le loro famiglie e i medici, non
avevano alcuno strumento in grado di fornire informazioni
complete ed esaurienti su tutti i sintomi di questa patologia
e nemmeno sulle terapie più idonee per curarli.
Al
momento della fondazione, l’Associazione si è quindi posta
due scopi principali:
a) ricercare tutti i casi diagnosticati di Ring 14 e mttere
in contatto le famiglie dei soggetti affetti da tale malattia,
in modo da costituire un gruppo di auto-aiuto;
b) sensibilizzare l’ambiente medico, perché tale patologia
poco nota possa essere correttamente diagnosticata e quindi
favorire la creazione di un archivio di informazioni sufficienti
per promuovere e finanziare una ricerca volta ad identificare
un protocollo di cura dei sintomi.
Per quanto riguarda il punto a) è stato
identificato nello sviluppo di un sito web lo strumento
idoneo di collegamento con tutto il mondo in tempo reale
e per dialogare con tutte le famiglie coinvolte nel problema.
Tramite il sito, l’Associazione è a conoscenza di una
novantina di casi sparsi nel mondo a macchia di leopardo.
Il sito (www.ring14.com) è inoltre strutturato in modo
tale da fornire un preciso data base di informazioni mediche.
Per quanto riguarda il punto b) del progetto,
sin dall’inizio è stata chiara l’esigenza di promuovere
studi riguardo questa sindrome. Proprio per questo motivo
collabora con l’Associazione Ring 14 un comitato scientifico
che fa capo all’Università Cattolica di Roma, all’Ospedale
Pizzardi di Bologna e all’Arcispedale Santa Maria Nuova
di Reggio Emilia. In queste strutture vengono sviluppate
tre principali direttive di approfondimento diagnostico
che convergono in una unica linea di ricerca sulla sindrome
Ring 14:
- studio genetico.
Obiettivo è aumentare la possibilità diagnostica specifica
precoce in neurologia dell’età evolutiva estendendo lo
studio della mappa cromosomica a tutte le epilessie e
ipotonia con ritardo motorio ad esordio nei primi anni
di vita, associati ad anomalo sviluppo del linguaggio
o a disturbo del comportamento, da causa non precisata.
- studio comparato delle funzioni neuropsicologiche
e cognitive superiori.
Gli scopi sono molteplici e spaziano dalla dimostrazione
della delicata correlazione di causa-effetto tra epilessia
e disturbo cognitivo a quella della identificazione funzionale
delle aree cerebrali maggiormente compromesse sul piano
neuropsicologico.
- studio neurometabolico, neurofisiologico e
per neuroimmagini con il fine di dimostrare la
responsabilità di determinate aree cerebrali nella genesi
del ritardo mentale e dell’epilessia dei pazienti affetti
dalla sindrome Ring 14. Andiamo avanti, e i nostri bambini
vengono con noi. Sappiamo che, per ora, questa malattia
rara non si può prevenire. Ma noi abbiamo cominciato ad
“assediarla” tre anni fa e ora manca meno tempo al raggiungimento
degli obiettivi. Sappiamo di non essere soli, e i contatti
nuovi che ci arrivano da ogni parte d’Europa e del mondo
ci spingono a osare sempre di più, a progettare interventi
nuovi. E a crederci. Crediamo in una riabilitazione possibile,
per i bambini affetti dalla sindrome Ring 14 e speriamo
che la nostra Associazione ne divenga cassa di risonanza.
Per ulteriori informazioni: Stefania Azzali Presidente Associazione Ring 14 onlus
Cell. 3408681962
e-mail: info@ring14.com
Al
momento della fondazione, l’Associazione si è quindi posta
due scopi principali: 