Salute e sociale

La Sclerosi Laterale Amiotrofica è una malattia degenerativa, come lo sono la malattia di Parkinson o la malattia di Alzheimer, in cui degenerano, ovvero vanno incontro a una precoce perdita di funzione vitale, selettivamente i neuroni che comandano i muscoli, ovvero i neuroni motori o motoneuroni. Da qui deriva il nome di malattia del motoneurone [Motor Neuron Disease – MND della letteratura anglosassone]. Il deficit muscolare coinvolge tutto l’organismo (movimento, respirazione, deglutizione, ecc.) necessitando dell’assistenza di un team multidisciplinare che interviene nelle varie fasi della malattia.

A domicilio chi si fa carico del paziente è il Caregiver che deve assisterlo in tutte le sue necessità diventando la figura indispensabile e insostituibile. Ma chi sono i Caregiver? Sono io, siete voi, siamo tutti noi. Le persone più facoltose possono identificare figure esterne create ad hoc, ma la maggior parte delle famiglie fanno ricorso ai figli o al coniuge spesso non più in giovane età. Il Caregiver in realtà rappresenta l’altro protagonista, o meglio l’altra “vittima” della malattia, ed è esposto allo stesso rischio di stress di cui soffrono gli operatori sanitari (sindrome del burnout) modificando sostanzialmente la propria vita - in termini di impatto della propria vita sociale e privata – all’insegna della rinuncia. E’ con questa consapevolezza che abbiamo pensato di realizzare un libro fondamentalmente pratico (inizialmente pensando a un banale manuale) che potesse seguire e guidare il Caregiver in tutti le fasi della malattia, non a caso intitolato: “Dalla parte del Caregiver: la Sclerosi Laterale Amiotrofica”. Il libro, da me curato, si è avvalso della collaborazione di un team multispecialistico che ha analizzato la malattia nelle varie sfaccettature cercando di garantire la giusta conoscenza, competenza e supporto a una figura così strategica come quella del Caregiver. L’ambizione e la speranza degli autori è di aver realizzato un testo che, nella sua semplicità e nella sua praticità, possa essere di grande aiuto sia per i pazienti che per le loro famiglie.

Tra le mission del nostro lavoro c’è infatti anche quella di identificare e formare il Caregiver; ed è proprio il “continuum” di questa mission che ci ha suggerito di accompagnare virtualmente il paziente anche a domicilio attraverso le pagine del nostro libro. Come viene evidenziato nel primo capitolo (“La comunicazione della diagnosi”), per una malattia rara come la SLA è particolarmente necessaria un’informazione completa con una buona comunicazione. Il paziente, la famiglia, gli assistenti familiari, gli operatori socio-sanitari dei servizi e il medico di medicina generale hanno bisogno di conoscere meglio una malattia che altrimenti apparirebbe “misteriosa” e pertanto fonte di ansia e di depressione.

Una volta posta la diagnosi, le domande del paziente e dei suoi familiari sono fondamentalmente tre:
1) Che malattia è e come evolve (la “prognosi”)?
2) Come si cura?
3) Quale sarà la qualità di vita a breve e a lungo termine?

L’informazione (oggetto dei capitoli del Libro) e la modalità con cui viene offerta al paziente e ai familiari (la comunicazione) consentono ai protagonisti di queste “storie di malattia” di raggiungere quella consapevolezza che è fondamentale nella gestione quotidiana e nelle scelte che devono essere compiute prima che le criticità emergano talora nella loro drammaticità. Superato il primo step (informazione e comunicazione) il libro entra nella malattia in tutte le sue sfaccettature, guidando il Caregiver nella gestione globale del paziente: dalla ventilazione all’alimentazione, dalla comunicazione alla gestione del materiale protesico. L’intenzione originale era quella di creare un manuale semplice ed estremamente pratico che potesse essere di aiuto ai Caregiver dei pazienti portatori di Sclerosi Laterale Amiotrofica.

Purtroppo (o per fortuna), come sempre, ogni volta che si rileggeva l’elaborato si trovava il modo di aggiungere, riscrivere e aggiungere ancora, fino a riconoscere l’ovvietà, ossia che una patologia multidisciplinare come la SLA non poteva che essere trattata da un’équipe multidisciplinare. Il manuale è stato quindi completamente stravolto rispetto al disegno iniziale e i vari capitoli sono stati affidati ai rispettivi competenti. I tempi si sono così dilatati fino a superare la gestazione dell’elefante asiatico. Anche il modo di scrivere, inizialmente confidenziale, è stato stravolto, concludendo ogni capitolo con un adeguato materiale bibliografico. A chi, dunque, è rivolto il libro? Credo che nonostante tutto rimanga un manuale con una significativa valenza di tipo pratico.

Il linguaggio si è un po’ raffinato diventendo forse in alcune parti un po’ più difficile. Qualche capitolo può risultare più semplice, qualcun altro più complesso; certo, come tutto, si poteva fare di più e meglio, ma credo che questo sia un buon inizio. Il termine “mission” certo avrebbe drammaticamente cozzato con il termine “guadagno” annullando la finalità intrinseca degli autori. Per tale motivo, la riconoscenza di tutti quelli che hanno partecipato alla realizzazione di questo libro va a SAPIO e alla sensibilità dei suoi Dirigenti e Collaboratori, per averne reso possibile la pubblicazione e per essersi assunti il nobile e oneroso impegno della gratuita distribuzione.


Capitolo 19
PER CHI NON HA VOGLIA DI LEGGERE IL LIBRO
RISPOSTE BREVI ALLE DOMANDE PIÙ FREQUENTI

Che cos'è la SLA? (Cap.2)
La SLA è una malattia degenerativa, come lo sono la malattia di Parkinson o la malattia di Alzheimer, in cui degenerano, ovvero vanno incontro a una precoce perdita di funzione vitale, selettivamente i neuroni che comandano i muscoli, ovvero i neuroni motori o motoneuroni. Da qui deriva il nome di malattia del motoneurone [Motor Neuron Disease - MND della letteratura anglosassone].

Che cos'è il motoneurone? (Cap.2)
I motoneuroni sono le cellule nervose che degenerano nella SLA. L'encefalo, all'interno del cranio e il midollo spinale, all'interno della colonna vertebrale, formano il sistema nervoso centrale; vi si trovano miliardi di cellule nervose, chiamate NEURONI che, divise in popolazioni con funzioni specifiche e localizzate in aree determinate del sistema nervoso attendono alle varie funzioni dell'organismo umano, per esempio alle funzioni della mente, come ragionare, ricordare, amare, oppure alle funzioni sensitive come vedere, gustare i cibi, distinguere il caldo dal freddo, avvertire dolore. I neuroni motori o motoneuroni sono responsabili della funzione motoria. Si dividono in Primo e Secondo Motoneurone.

Posso averla trasmessa a mio figlio? (Cap.2)
La malattia non è ereditaria nel 90% dei casi. Nel rimanente 10% dei casi è familiare e si trasmette di generazione in generazione con una modalità che è detta autosomica dominante. Ovvero, il gene responsabile della malattia o "mutato" sul suo omologo, normale. Pertanto, ogni figlio di genitore malato avrà il 50% di probabilità di ereditare la malattia, indipendentemente dal sesso.

Come posso verificare se è ereditaria? (Cap.2)
È sufficiente un banale prelievo del sangue sul quale verrà analizzato il DNA ma solo nel caso di positività alla mutazione SOD1 (responsabile del 20% dei casi familiari) si ha la certezza di ammalarsi.

Come si fa la diagnosi di SLA? (Cap.2)
Fin dalla sua descrizione, la diagnosi di SLA si avvale di: - criteri positivi, quali la raccolta minuziosa dei sintomi riferiti dal paziente e l'osservazione attenta dei segni obiettivi presentati dal paziente; - criteri negativi, ovvero l'esclusione di altre malattie non solo neurologiche, ma anche generali, che possano essere responsabili di quadri clinici simili alla SLA. Fortunatamente, il progresso scientifico e tecnologico degli ultimi anni ha progressivamente ridotto le possibilità di diagnosi non corrette.

Esiste un farmaco che "cura" la SLA? (Cap.3)
Allo stato attuale non esistono farmaci in grado di "curare" la malattia. Le ricerche hanno condotto al riconoscimento del riluzolo (RILUTEK) come unica terapia registrata per la SLA che ha come indicazione "il prolungamento della sopravvivenza senza tracheostomia nei pazienti con SLA".